Theo đó, cháu N.H.P.T, 9 tháng tuổi ở Hướng Hóa (Quảng Trị), là con thứ 4, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi, tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi, và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán bệnh Pompe.

Cháu T mắc bệnh cơ tim phì đại được Bệnh viện Trung ương Huế điều trị thành công.

Thời điểm phát hiện bệnh, cháu T khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm, xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.

Từ lúc được chẩn đoán, cháu T được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt.

Sáng 07/9, cháu T được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên bệnh nhân đã được cho ra viện.

Bệnh cơ tim phì đại (còn có tên khác là bệnh Pompe) là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase (GAA), làm giảm glycogen thành glucose, nếu không có đủ hoạt động GAA, glycogen tích tụ trong các lysosome trong cơ thể, dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

Theo TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết: “Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”.

Nguồn: Thừa Thiên Huế: Cứu sống bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại hiếm gặp (opensky.com.vn)